NAT2

NAT2 y medicamentos

• Estado de acetilación

  Farmacogenómica

  NAT2 acetila una familia de fármacos clásicos. Aproximadamente la mitad de las personas de ascendencia europea son acetiladores lentos, lo que aumenta la exposición al fármaco y, con ello, la probabilidad de sufrir una lesión hepática por isoniazid o lupus inducido por hydralazine.

  • Resulta especialmente relevante si recibe tratamiento para la tuberculosis (isoniazid) o si toma hydralazine o sulfasalazine a largo plazo.
  • También es relevante para amifampridine (para el síndrome miasténico de Lambert-Eaton), fármaco con el que los acetiladores lentos comienzan con la dosis más baja.
  • La acetilación lenta es frecuente y no constituye una enfermedad: modifica la exposición a los fármacos, no su salud.

  Alelos que lee el informe

  • *7Decreased function
  • *5Decreased function
  • *4Increased function
  • *6Decreased function

  Resultados que describe CPIC

  • Poor Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Rapid Metabolizer
  • Indeterminate

  Medicamento	Nivel CPIC	Guía
  hydralazine	A	NAT2 and Hydralazine

  Mostrar 6 medicamentos más

  Medicamento	Nivel CPIC	Guía
  amifampridine	B/C
  amifampridine phosphate	B/C
  procainamide	B/C
  sulfamethoxazole / trimethoprim	B/C
  sulfasalazine	B/C
  isoniazid	C

  Determina los tres alelos definitorios de acetilación lenta (*5, *6 y *7) frente al alelo rápido *4, sin determinación de fase (phasing), que es el método habitual para datos sin desfase y resulta preciso para la mayoría de las personas; no obstante, no se evalúan los haplotipos más infrecuentes de NAT2.

Estructura de NAT2

Los exones suman 1,3 kb de los 9,9 kb del gen; 873 de esas bases codifican la proteína.

Rasgos asociados a NAT2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NAT2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• CPIC y PharmGKB: los alelos, los resultados y los medicamentos.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.

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