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Rasgo

Straight collarbone

Nombre clínico: Straight clavicle

An abnormally straight configuration of the clavicle, a tubular bone which normally is doubly curved .

HPO HP:0006587

Resumen

También conocido como
Straight clavicles
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

8 genes asociados a Straight collarbone

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Straight collarbone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
DUX4double homeobox 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FRG1FSHD region gene 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PCNTpericentrinA veces (5–29 %)En 1 afección
AMER1APC membrane recruitment protein 1No registradoEn 1 afección
HOXD13homeobox D13No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal collarbone

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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