Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Diffuse mesangial sclerosis

Thickening and scarring (sclerosis) of the mesangium (a structure in the glomerulus). The sclerosis affects a large portion of the mesangium across multiple glomeruli. Histologic features include an increase in the mesangial matrix, thickened glomerular basement membrane, tubular casts, and interstitial inflammation. Diffuse mesangial sclerosis presents with nephrotic syndrome at birth or within the first year of life. Glomeruli are small and condensed in appearance, with early lesions showing increased loose mesangial collagen that progress to sclerosis with dense collagen without hypercellularity. Podocytes do not show hyperplasia but may be immature and cobblestone-like. Electron microscopy shows extensive foot process effacement without deposits, but increased collagen within mesangial areas.

HPO HP:0001967

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Diffuse mesangial sclerosis glomerulopathy, Mesangial sclerosis
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the genitourinary system

42 γονίδια που συνδέονται με το Diffuse mesangial sclerosis

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Diffuse mesangial sclerosis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaΠάνταΣε 2 παθήσεις
AVILadvillinΠάνταΣε 2 παθήσεις
LAMB2laminin subunit beta 2ΠάνταΣε 3 παθήσεις
WT1WT1 transcription factorΠάνταΣε 3 παθήσεις
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containingΠάνταΣε 1 πάθηση
PLCE1phospholipase C epsilon 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
ACTN4actinin alpha 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ANLNanillin, actin binding proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
APOL1apolipoprotein L1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CD2APCD2 associated proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COL4A3collagen type IV alpha 3 chainΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COQ8Bcoenzyme Q8BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CRB2crumbs cell polarity complex component 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
EMP2epithelial membrane protein 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
INF2inverted formin 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
LAMA5laminin subunit alpha 5Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MYO1Emyosin IEΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrinΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NUP107nucleoporin 107Μερικές φορές (5–29%)Σε 3 παθήσεις
NUP133nucleoporin 133Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NUP160nucleoporin 160Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NUP205nucleoporin 205Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NUP37nucleoporin 37Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NUP85nucleoporin 85Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NUP93nucleoporin 93Μερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
PAX2paired box 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type OΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TBC1D8BTBC1 domain family member 8BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TP53RKTP53 regulating kinaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ADAadenosine deaminaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
Εμφάνιση 2 ακόμη γονιδίων
ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
WDR73WD repeat domain 73Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal glomerular mesangium morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας