Χαρακτηριστικό

Absent eyelids

Κλινική ονομασία: Ablepharon

Absent eyelids.

HPO HP:0011224

Γνωστό και ως: Missing eyelids, Ablepharon of eyelid, Agenesis of eyelids
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of head or neck

Read the genes linked to Absent eyelids, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

5 γονίδια που συνδέονται με το Absent eyelids

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Absent eyelids. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4	Πάντα	Σε 1 πάθηση
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 3 παθήσεις
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
POLR1ARNA polymerase I subunit A	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Failure of development of eyelid

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.