Χαρακτηριστικό
Absent ear
Κλινική ονομασία: Anotia
Complete absence of any auricular structures.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Absent ears
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the ear
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Absent ear, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας14 γονίδια που συνδέονται με το Absent ear
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Absent ear. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC6cell division cycle 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCLFA complementation group L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HOXA2homeobox A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCBFA complementation group B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες