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Gen

PATL2

PAT1 homolog 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q21.1
Koordinaten
Chromosom 15: 44.665.732–44.711.323 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 45,6 kb
Protein
543 Aminosäuren
Auch bekannt als
Pat1a
MANE-Select-Transkript
ENST00000682850.1NM_001387263.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Aufbau von PATL2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der PATL2 liegt. PATL2 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 44.188.528 bis 45.188.527.Chromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbFRMD5: 43.870.761–44.195.278, Minus-StrangFRMD5GOLM2: 44.288.699–44.415.758, Plus-StrangGOLM2CTDSPL2: 44.427.187–44.529.038, Plus-StrangCTDSPL2EIF3J: 44.537.055–44.564.631, Plus-StrangEIF3JSPG11: 44.554.436–44.663.688, Minus-StrangSPG11PATL2: 44.665.732–44.711.323, Minus-StrangPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, Plus-StrangB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, Plus-StrangTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, Plus-StrangTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, Plus-StrangSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, Minus-StrangDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, Plus-StrangDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, Minus-StrangDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, Plus-StrangDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, Minus-StrangSHFDiagramm von PATL2: 18 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 44.665.732–44.665.971, 240 BasenExon 17: 44.666.392–44.666.541, 150 BasenExon 16: 44.667.106–44.667.203, 98 BasenExon 15: 44.668.342–44.668.482, 141 BasenExon 14: 44.668.980–44.669.139, 160 BasenExon 13: 44.669.280–44.669.413, 134 BasenExon 12: 44.669.510–44.669.563, 54 BasenExon 11: 44.669.777–44.669.874, 98 BasenExon 10: 44.669.967–44.670.087, 121 BasenExon 9: 44.672.015–44.672.156, 142 BasenExon 8: 44.672.388–44.672.456, 69 BasenExon 7: 44.673.235–44.673.377, 143 BasenExon 6: 44.674.150–44.674.230, 81 BasenExon 5: 44.675.486–44.675.691, 206 BasenExon 4: 44.676.475–44.676.565, 91 BasenExon 3: 44.710.096–44.710.214, 119 BasenExon 2: 44.710.871–44.710.929, 59 BasenExon 1: 44.711.020–44.711.323, 304 Basen181510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 45,6 kb des Gens aus; 1.632 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PATL2

13

Positionen in PATL2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 45,6 kb von PATL2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PATL2-Gen: PAT1 homolog 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/patl2

Vancouver

Dante Labs. PATL2-Gen: PAT1 homolog 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/patl2

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