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Gen

CELA2A

chymotrypsin like elastase 2A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.21
Koordinaten
Chromosom 1: 15.456.732–15.472.091 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 15,4 kb
Protein
269 Aminosäuren
Auch bekannt als
ELA2A
MANE-Select-Transkript
ENST00000359621.5NM_033440.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CELA2A bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CELA2A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der CELA2A liegt. CELA2A und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 14.964.412 bis 15.964.411.Chromosom 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbKAZN: 13.892.792–15.118.043, Plus-StrangKAZNTMEM51: 15.152.498–15.220.484, Plus-StrangTMEM51FHAD1: 15.236.521–15.400.283, Plus-StrangFHAD1EFHD2: 15.409.572–15.430.343, Plus-StrangEFHD2CTRC: 15.438.442–15.449.242, Plus-StrangCTRCCELA2A: 15.456.732–15.472.091, Plus-StrangCELA2ACELA2B: 15.465.909–15.491.400, Plus-StrangCELA2BCASP9: 15.489.724–15.526.534, Minus-StrangCASP9DNAJC16: 15.526.813–15.592.379, Plus-StrangDNAJC16AGMAT: 15.571.699–15.585.084, Minus-StrangAGMATDDI2: 15.617.416–15.669.044, Plus-StrangDDI2RSC1A1: 15.659.713–15.662.033, Plus-StrangRSC1A1PLEKHM2: 15.681.461–15.734.771, Plus-StrangPLEKHM2SLC25A34: 15.736.176–15.741.392, Plus-StrangSLC25A34TMEM82: 15.742.488–15.747.982, Plus-StrangTMEM82FBLIM1: 15.756.604–15.786.594, Plus-StrangFBLIM1UQCRHL: 15.807.169–15.809.348, Minus-StrangUQCRHLSPEN: 15.836.095–15.940.456, Plus-StrangSPENZBTB17: 15.940.148–15.976.132, Minus-StrangZBTB17Diagramm von CELA2A: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 15.456.732–15.456.793, 62 BasenExon 2: 15.457.086–15.457.174, 89 BasenExon 3: 15.461.561–15.461.658, 98 BasenExon 4: 15.462.733–15.462.861, 129 BasenExon 5: 15.463.386–15.463.522, 137 BasenExon 6: 15.465.999–15.466.144, 146 BasenExon 7: 15.467.386–15.467.538, 153 BasenExon 8: 15.471.990–15.472.091, 102 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,9 kb der 15,4 kb des Gens aus; 810 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CELA2A

2

Positionen in CELA2A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

2 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (2 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,4 kb von CELA2A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CELA2A-Gen: chymotrypsin like elastase 2A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cela2a

Vancouver

Dante Labs. CELA2A-Gen: chymotrypsin like elastase 2A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cela2a

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