Merkmale

Mit COL9A3 verknüpfte Merkmale

collagen type IX alpha 3 chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 66 Merkmale mit COL9A3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Immer
Internal tibial torsion	Immer
Pes valgus	Immer
Limb undergrowth	Häufig (30–79 %)
Limited knee straightening	Häufig (30–79 %)
Reduced arm span	Häufig (30–79 %)
Abnormal kneecap	Manchmal (5–29 %)
Abnormal radial epiphysis morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of end part of the elbow bone	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ankle	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the end part of the foot bone	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the knee	Manchmal (5–29 %)
Bilateral coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Broad femoral neck	Manchmal (5–29 %)
Coxa vara	Manchmal (5–29 %)
Fragmentation of end part of the long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Limited elbow extension	Manchmal (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Manchmal (5–29 %)
Radially deviated wrists	Manchmal (5–29 %)
Ulnar deviated club hands	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the hip joint	Nicht erfasst
Shortened long bone of hand	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal development of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Hip joint pain	Häufig (30–79 %)
Irregular vertebral endplates	Häufig (30–79 %)
Knee pain	Häufig (30–79 %)
Degenerative joint disease	Manchmal (5–29 %)
Flattened vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Selten (1–4 %)
Muscle weakness	Selten (1–4 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Nicht erfasst
Irregular end part of long bone	Nicht erfasst
Proximal neurogenic muscle weakness	Nicht erfasst
Small end part of bone	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Astigmatism	Immer
Severe near sightedness	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Moderate myopia	Häufig (30–79 %)
Vitreoretinopathy	Häufig (30–79 %)
Lattice retinal degeneration	Manchmal (5–29 %)
Retinal detachment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flat face	Sehr häufig (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Waddling gait	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Häufig (30–79 %)
Postexertional symptom exacerbation	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)
Mild short stature	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Nicht erfasst
Mildly elevated creatine kinase	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COL9A3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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