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Gen

NYX

nyctalopin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.4
Koordinaten
Chromosom X: 41.447.343–41.475.652 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 28,3 kb
Protein
476 Aminosäuren
Auch bekannt als
CLRP, CSNB1A
Frühere Symbole
CSNB1, CSNB4
MANE-Select-Transkript
ENST00000378220.3NM_001378477.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene stationäre Nachtblindheit

    • Eine Gruppe überwiegend nicht fortschreitender Netzhauterkrankungen, darunter die Oguchi-Krankheit, verursacht durch Veränderungen in Genen wie NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 und SAG, häufig mit Nystagmus oder Kurzsichtigkeit.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose erklärt die Beschwerden, hilft, die Erkrankung von fortschreitenden Netzhauterkrankungen zu unterscheiden, und liefert Informationen für die genetische Familienberatung.

Aufbau von NYX

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der NYX liegt. NYX und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 40.961.498 bis 41.961.497.Chromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbUSP9X: 41.085.346–41.236.579, Plus-StrangUSP9XDDX3X: 41.333.348–41.364.472, Plus-StrangDDX3XNYX: 41.447.343–41.475.652, Plus-StrangNYXCASK: 41.514.934–41.923.684, Minus-StrangCASKGPR34: 41.688.968–41.699.620, Plus-StrangGPR34GPR82: 41.724.175–41.730.130, Plus-StrangGPR82Diagramm von NYX: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 3: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 41.447.343–41.447.516, 174 BasenExon 2: 41.447.849–41.447.926, 78 BasenExon 3: 41.473.491–41.475.652, 2.162 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 28,3 kb des Gens aus; 1.431 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NYX

12

Positionen in NYX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,3 kb von NYX, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NYX-Gen: nyctalopin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nyx

Vancouver

Dante Labs. NYX-Gen: nyctalopin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nyx

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