Merkmal
Punctal stenosis
Punctal stenosis is a condition in which the external opening of the lacrimal canaliculus is narrowed or occluded.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Lacrimal punctum stenosis, Stenosis of the lacrimal punctum
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen11 Gene mit Punctal stenosis verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Punctal stenosis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXL2forkhead box L2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPNlipase family member N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGM1transglutaminase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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