Gen
YWHAZ
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta
- HGNC 12855↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164924↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7534↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8q22.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 100.916.523–100.952.020 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 35,5 kb
- Protein
- 245 aminosyrer
- Også kendt som
- KCIP-1, 14-3-3-zeta
- Tidligere symboler
- YWHAD
- MANE Select-transkript
- ENST00000395958.6NM_145690.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs YWHAZ og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser YWHAZ endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er YWHAZ opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5 kb af genets 35,5 kb; 738 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest YWHAZ
2
positioner i YWHAZ, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (50 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 35,5 kb af YWHAZ, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.
Træk knyttet til YWHAZ
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, YWHAZ kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anxiety
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
Vis 20 træk mere
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Moderate global developmental delay
- Motor delay
- Poor concentration
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Simplified gyral pattern
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- More active than typical
- Epilepsy
- Head-banging
- Inappropriate laughter
- Irritability
Abnormality of head or neck
- Abnormality of ethmoid sinus
- Abnormality of the upper jaw sinus
- Coarse facial features
- Frontal bossing
- Full lips
- High forehead
- Long philtrum
- Small posterior fossa
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). YWHAZ-genet: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ywhaz
Dante Labs. YWHAZ-genet: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ywhaz
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger