Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

NDUFA6

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 42.085.526–42.090.772 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 5,2 kb
Protein
128 aminosyrer
Også kendt som
B14, LYRM6, CI-B14, NADHB14
MANE Select-transkript
ENST00000498737.8NM_002490.6
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Primær mitokondriel sygdom

      • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

        Et af 61 gener, der er knyttet til det

        Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Handlingsrelevans

        Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

    Sådan er NDUFA6 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 22, med en klamme ved NDUFA6. NDUFA6 og 24 gener i nærheden på kromosom 22, fra 41.588.149 til 42.588.148.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbPMM1: 41.576.886–41.595.275, omvendt-strengPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, omvendt-strengDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, fremadrettet-strengXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, omvendt-strengSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, fremadrettet-strengMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, fremadrettet-strengCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, fremadrettet-strengSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, omvendt-strengSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, omvendt-strengTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, omvendt-strengCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, fremadrettet-strengSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, fremadrettet-strengSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, fremadrettet-strengNAGA: 42.032.595–42.071.198, omvendt-strengNAGAPHETA2: 42.073.789–42.079.439, fremadrettet-strengPHETA2SMDT1: 42.079.564–42.090.033, fremadrettet-strengSMDT1NDUFA6: 42.085.526–42.090.772, omvendt-strengNDUFA6CYP2D6: 42.120.962–42.131.727, omvendt-strengCYP2D6CYP2D7: 42.140.203–42.149.500, omvendt-strengCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, omvendt-strengTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, omvendt-strengNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, omvendt-strengRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, fremadrettet-strengSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, omvendt-strengPOLDIP3: 42.583.836–42.627.688, omvendt-strengDiagram af NDUFA6: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 42.085.526–42.086.314, 789 baserExon 2: 42.087.060–42.087.175, 116 baserExon 1: 42.090.606–42.090.772, 167 baser3215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,1 kb af genets 5,2 kb; 387 af disse baser koder for proteinet.

    Sekventering af NDUFA6

    2

    positioner i NDUFA6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

    En helgenomsanalyse dækker alle 5,2 kb af NDUFA6, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til NDUFA6

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NDUFA6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFA6-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ndufa6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA6-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ndufa6

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test