Gen
GFM2
GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2
- HGNC 29682(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164347(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 84340(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q13.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 74.721.206–74.767.117 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 45,9 kb
- Protein
- 779 aminosyrer
- Også kendt som
- mtEFG2, EFG2, FLJ21661, EF-G2mt
- MANE Select-transkript
- ENST00000296805.8NM_032380.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GFM2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Primær mitokondriel sygdom
- Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel
Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.
Bredere grupperinger
Leighs syndrom
Et af 69 gener, der er knyttet til det
En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
Sådan er GFM2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3 kb af genets 45,9 kb; 2.340 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GFM2
7
positioner i GFM2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 45,9 kb af GFM2, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.
Træk knyttet til GFM2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GFM2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Elevated brain lactate level by MRS
- Poor eye contact
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Simplified gyral pattern
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormality of the cerebellum
Vis 28 træk mere
- Absent speech development
- Babinski sign
- Deep white matter hypodensities
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Loss of ability to walk
- No social interaction
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Corpus callosum atrophy
- Decreased nerve conduction velocity
- Difficulty articulating speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Lateral ventricle dilatation
- Leg dystonia
- Toe walking
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Dystonia
- Global developmental delay
- Loss of developmental milestones
- Ventriculomegaly
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GFM2-genet: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gfm2
Dante Labs. GFM2-genet: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gfm2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger