Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COG2

component of oligomeric golgi complex 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q42.2
Koordinater
Kromosom 1: 230.642.481–230.693.982 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 51,5 kb
Protein
738 aminosyrer
Tidligere symboler
LDLC
MANE Select-transkript
ENST00000366669.9NM_007357.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er COG2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 1, med en klamme ved COG2. COG2 og 9 gener i nærheden på kromosom 1, fra 230.168.232 til 231.168.231.Kromosom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,2 Mb230,4 Mb230,6 Mb230,8 Mb231 MbGALNT2: 230.057.990–230.282.128, fremadrettet-strengGALNT2PGBD5: 230.314.490–230.426.370, omvendt-strengPGBD5COG2: 230.642.481–230.693.982, fremadrettet-strengCOG2AGT: 230.690.776–230.745.576, omvendt-strengAGTCAPN9: 230.747.266–230.804.397, fremadrettet-strengCAPN9C1orf198: 230.837.119–230.869.589, omvendt-strengC1orf198TTC13: 230.902.936–230.978.893, omvendt-strengTTC13ARV1: 230.978.981–231.000.735, fremadrettet-strengARV1FAM89A: 230.999.826–231.040.270, omvendt-strengFAM89ATRIM67: 231.162.058–231.221.565, fremadrettet-strengTRIM67Diagram af COG2: 18 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 230.642.481–230.642.678, 198 baserExon 2: 230.659.464–230.659.625, 162 baserExon 3: 230.660.758–230.660.823, 66 baserExon 4: 230.663.141–230.663.221, 81 baserExon 5: 230.664.484–230.664.587, 104 baserExon 6: 230.668.676–230.668.784, 109 baserExon 7: 230.669.356–230.669.535, 180 baserExon 8: 230.671.516–230.671.640, 125 baserExon 9: 230.674.998–230.675.124, 127 baserExon 10: 230.678.913–230.679.052, 140 baserExon 11: 230.683.574–230.683.635, 62 baserExon 12: 230.685.085–230.685.236, 152 baserExon 13: 230.686.935–230.687.132, 198 baserExon 14: 230.688.071–230.688.143, 73 baserExon 15: 230.688.420–230.688.562, 143 baserExon 16: 230.690.014–230.690.153, 140 baserExon 17: 230.691.384–230.691.564, 181 baserExon 18: 230.693.292–230.693.982, 691 baser1246810121416185′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,9 kb af genets 51,5 kb; 2.217 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest COG2

    5

    positioner i COG2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 51,5 kb af COG2, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). COG2-genet: component of oligomeric golgi complex 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cog2

    Vancouver

    Dante Labs. COG2-genet: component of oligomeric golgi complex 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cog2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test