Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC9A3

solute carrier family 9 member A3

Oversigt

Cytogenetisk placering
5p15.33
Koordinater
Kromosom 5: 470.456–524.449 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 54 kb
Protein
834 aminosyrer
Også kendt som
NHE-3
Tidligere symboler
NHE3
MANE Select-transkript
ENST00000264938.8NM_004174.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt diarré og enteropatier

    • Medfødt diarré

      Arvelige tilstande, herunder medfødt kloriddiarré (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting-enteropati (EPCAM) og medfødt natriumdiarré (SPINT2, SLC9A3), som giver kronisk diarré fra tidlig spædbarnsalder.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En specifik diagnose styrer behandlingen, fx erstatning af elektrolytter ved kloriddiarré, eller tidlig planlægning af parenteral ernæring eller tarmtransplantation ved microvillus inclusion disease og tufting-enteropati.

Sådan er SLC9A3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved SLC9A3. SLC9A3 og 15 gener i nærheden på kromosom 5, fra 1 til 997.452.Kromosom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbPLEKHG4B: 92.001–189.972, fremadrettet-strengPLEKHG4BLRRC14B: 191.451–196.334, fremadrettet-strengLRRC14BCCDC127: 196.868–218.162, omvendt-strengCCDC127SDHA: 218.206–257.084, fremadrettet-strengSDHA: 218.298–314.955, fremadrettet-strengPDCD6: 271.452–314.978, fremadrettet-strengPDCD6PDCD6-AHRR: 271.670–438.291, fremadrettet-strengPDCD6-AHRRAHRR: 320.682–438.307, fremadrettet-strengAHRREXOC3: 442.522–471.939, fremadrettet-strengEXOC3SLC9A3: 470.456–524.449, omvendt-strengSLC9A3CEP72: 612.305–667.703, fremadrettet-strengCEP72TPPP: 658.850–693.997, omvendt-strengTPPPZDHHC11B: 710.355–784.729, omvendt-strengZDHHC11BZDHHC11: 795.605–858.973, omvendt-strengZDHHC11BRD9: 850.291–892.838, omvendt-strengBRD9TRIP13: 892.849–919.357, fremadrettet-strengTRIP13Diagram af SLC9A3: 17 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 470.456–473.382, 2.927 baserExon 16: 474.883–475.132, 250 baserExon 15: 475.561–475.671, 111 baserExon 14: 476.020–476.092, 73 baserExon 13: 476.202–476.378, 177 baserExon 12: 476.543–476.672, 130 baserExon 11: 477.332–477.444, 113 baserExon 10: 479.836–479.965, 130 baserExon 9: 481.565–481.635, 71 baserExon 8: 482.068–482.157, 90 baserExon 7: 482.548–482.750, 203 baserExon 6: 483.262–483.482, 221 baserExon 5: 484.520–484.697, 178 baserExon 4: 485.153–485.231, 79 baserExon 3: 488.316–488.476, 161 baserExon 2: 491.769–492.071, 303 baserExon 1: 524.112–524.449, 338 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,6 kb af genets 54 kb; 2.505 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC9A3

9

positioner i SLC9A3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 54 kb af SLC9A3, inklusive introner, og ikke kun de 5,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC9A3-genet: solute carrier family 9 member A3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc9a3

Vancouver

Dante Labs. SLC9A3-genet: solute carrier family 9 member A3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc9a3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test