Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AMPD1

adenosine monophosphate deaminase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p13.2
Koordinater
Kromosom 1: 114.673.098–114.695.546 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 22,4 kb
Protein
747 aminosyrer
Også kendt som
MAD, MADA
MANE Select-transkript
ENST00000520113.7NM_000036.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Trækrapport, der viser AMPD1

Sådan er AMPD1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved AMPD1. AMPD1 og 9 gener i nærheden på kromosom 1, fra 114.184.322 til 115.184.321.Kromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 MbTRIM33: 114.392.781–114.511.244, omvendt-strengTRIM33BCAS2: 114.547.043–114.581.725, omvendt-strengBCAS2DENND2C: 114.582.848–114.670.451, omvendt-strengDENND2CAMPD1: 114.673.098–114.695.546, omvendt-strengAMPD1NRAS: 114.704.468–114.716.775, omvendt-strengNRASCSDE1: 114.716.913–114.758.704, omvendt-strengCSDE1SIKE1: 114.769.479–114.780.706, omvendt-strengSIKE1SYCP1: 114.854.836–114.995.370, fremadrettet-strengSYCP1TSHB: 115.029.826–115.034.302, fremadrettet-strengTSHBTSPAN2: 115.047.056–115.089.528, omvendt-strengTSPAN2Diagram af AMPD1: 16 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 114.673.098–114.673.272, 175 baserExon 15: 114.673.639–114.673.749, 111 baserExon 14: 114.673.909–114.674.082, 174 baserExon 13: 114.674.752–114.674.872, 121 baserExon 12: 114.675.530–114.675.693, 164 baserExon 11: 114.675.877–114.676.003, 127 baserExon 10: 114.677.351–114.677.514, 164 baserExon 9: 114.677.910–114.678.041, 132 baserExon 8: 114.678.333–114.678.527, 195 baserExon 7: 114.679.579–114.679.708, 130 baserExon 6: 114.680.259–114.680.478, 220 baserExon 5: 114.684.199–114.684.364, 166 baserExon 4: 114.686.745–114.686.910, 166 baserExon 3: 114.688.561–114.688.741, 181 baserExon 2: 114.693.436–114.693.447, 12 baserExon 1: 114.695.450–114.695.546, 97 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 22,4 kb; 2.244 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AMPD1

5

positioner i AMPD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 22,4 kb af AMPD1, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AMPD1-genet: adenosine monophosphate deaminase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ampd1

Vancouver

Dante Labs. AMPD1-genet: adenosine monophosphate deaminase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ampd1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test