Gen
STX1B
syntaxin 1B
- HGNC 18539(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000099365(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 112755(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p11.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 30.989.256–31.010.638 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 21,4 kb
- Protein
- 288 aminosyrer
- Tidligere symboler
- STX1B1, STX1B2
- MANE Select-transkript
- ENST00000215095.11NM_052874.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs STX1B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er STX1B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,7 kb af genets 21,4 kb; 867 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest STX1B
53
positioner i STX1B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 21,4 kb af STX1B, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.
Træk knyttet til STX1B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, STX1B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Generalized-onset seizure
- Brief seizures with staring spells
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Ataxia
- Atypical absence status epilepticus
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
Vis 18 træk mere
- Delayed speech and language development
- EEG with spike-wave complexes
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Incoordination
- Loss of developmental milestones
- Poor fine motor coordination
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Obsessive-compulsive trait
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Slow movements
- Tremor
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). STX1B-genet: syntaxin 1B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/stx1b
Dante Labs. STX1B-genet: syntaxin 1B [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/stx1b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger