Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HSD3B7

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 30.985.207–30.989.147 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 3,9 kb
Protein
369 aminosyrer
Også kendt som
C(27)-3BETA-HSD, SDR11E3
MANE Select-transkript
ENST00000297679.10NM_025193.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser HSD3B7 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er HSD3B7 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 16, med en klamme ved HSD3B7. HSD3B7 og 46 gener i nærheden på kromosom 16, fra 30.487.177 til 31.487.176.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbITGAL: 30.472.658–30.523.567, fremadrettet-strengZNF768: 30.524.001–30.527.328, omvendt-streng: 30.525.923–30.534.852, omvendt-strengZNF747: 30.529.534–30.535.347, omvendt-strengZNF747ZNF764: 30.553.764–30.558.524, omvendt-strengZNF764ZNF688: 30.569.281–30.572.734, omvendt-strengZNF688ZNF785: 30.573.740–30.585.806, omvendt-strengZNF785ZNF689: 30.602.558–30.624.012, omvendt-strengZNF689: 30.610.211–30.610.351, omvendt-strengPRR14: 30.650.696–30.656.427, fremadrettet-strengPRR14FBRS: 30.658.431–30.670.810, fremadrettet-strengFBRSSRCAP: 30.698.128–30.741.409, fremadrettet-streng: 30.704.067–30.745.169, fremadrettet-strengTMEM265: 30.737.880–30.745.196, fremadrettet-strengPHKG2: 30.748.245–30.761.176, fremadrettet-strengPHKG2CFAP119: 30.757.423–30.762.221, omvendt-strengCFAP119RNF40: 30.761.561–30.780.421, fremadrettet-strengRNF40ZNF629: 30.778.456–30.787.214, omvendt-strengZNF629BCL7C: 30.818.695–30.894.302, omvendt-strengBCL7CCTF1: 30.896.607–30.903.547, fremadrettet-strengCTF1FBXL19: 30.923.055–30.948.783, fremadrettet-strengFBXL19ORAI3: 30.949.055–30.956.511, fremadrettet-strengORAI3SETD1A: 30.957.294–30.984.664, fremadrettet-strengSETD1AHSD3B7: 30.985.207–30.989.147, fremadrettet-strengHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.897, omvendt-strengSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, fremadrettet-strengSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, omvendt-strengZNF668ZNF646: 31.074.394–31.084.196, fremadrettet-strengZNF646PRSS53: 31.083.437–31.089.628, omvendt-strengPRSS53: 31.083.439–31.094.956, omvendt-strengVKORC1: 31.090.260–31.095.980, omvendt-strengBCKDK: 31.106.107–31.113.464, fremadrettet-strengKAT8: 31.114.489–31.131.396, fremadrettet-strengKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, omvendt-strengPRSS36: 31.138.926–31.150.213, omvendt-strengPRSS36FUS: 31.180.131–31.196.963, fremadrettet-strengFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, omvendt-strengPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, fremadrettet-strengTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, omvendt-strengPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, fremadrettet-strengITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, fremadrettet-strengITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, fremadrettet-strengITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.433, omvendt-strengCOX6A2ZNF843: 31.432.593–31.444.323, omvendt-strengZNF843ARMC5: 31.458.080–31.467.172, fremadrettet-strengARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, fremadrettet-strengTGFB1I1SLC5A2: 31.483.002–31.490.860, fremadrettet-strengDiagram af HSD3B7: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 30.985.207–30.985.297, 91 baserExon 2: 30.985.653–30.985.824, 172 baserExon 3: 30.986.049–30.986.204, 156 baserExon 4: 30.986.423–30.986.531, 109 baserExon 5: 30.986.605–30.986.704, 100 baserExon 6: 30.986.840–30.987.002, 163 baserExon 7: 30.987.768–30.989.147, 1.380 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 3,9 kb; 1.110 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HSD3B7

13

positioner i HSD3B7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,9 kb af HSD3B7, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HSD3B7-genet: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hsd3b7

Vancouver

Dante Labs. HSD3B7-genet: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hsd3b7

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test