Gen
COX6A2
cytochrome c oxidase subunit 6A2
- HGNC 2279↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000156885↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1339↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p11.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 31.427.731–31.428.360 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 0,6 kb
- Protein
- 97 aminosyrer
- Også kendt som
- COX6AH, COXVIAH, COXVIa-M
- MANE Select-transkript
- ENST00000287490.5NM_005205.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs COX6A2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser COX6A2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er COX6A2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,4 kb af genets 0,6 kb; 294 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest COX6A2
2
positioner i COX6A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 0,6 kb af COX6A2, inklusive introner, og ikke kun de 0,4 kb eksoner.
Træk knyttet til COX6A2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COX6A2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). COX6A2-genet: cytochrome c oxidase subunit 6A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cox6a2
Dante Labs. COX6A2-genet: cytochrome c oxidase subunit 6A2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cox6a2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger