Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC5A2

solute carrier family 5 member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 31.483.123–31.490.769 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 7,6 kb
Protein
672 aminosyrer
Tidligere symboler
SGLT2
MANE Select-transkript
ENST00000330498.4NM_003041.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Fanconi renotubulært syndrom og renal glukosuri

    • Familiær renal glukosuri

      Glukose i urinen trods normalt blodsukker, forårsaget af varianter i SLC5A2; tilstanden er generelt godartet.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden forklarer glukose, der findes ved urinprøver, og undgår en fejlagtig diagnose af diabetes.

Sådan er SLC5A2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 16, med en klamme ved SLC5A2. SLC5A2 og 27 gener i nærheden på kromosom 16, fra 30.986.946 til 31.986.945.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbHSD3B7: 30.985.029–30.989.154, fremadrettet-strengHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.897, omvendt-strengSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, fremadrettet-strengSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, omvendt-strengZNF646: 31.074.394–31.084.196, fremadrettet-strengPRSS53: 31.083.437–31.089.628, omvendt-streng: 31.083.439–31.094.956, omvendt-strengVKORC1: 31.090.260–31.095.980, omvendt-strengBCKDK: 31.106.107–31.113.464, fremadrettet-strengBCKDKKAT8: 31.114.489–31.131.396, fremadrettet-strengKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, omvendt-strengPRSS8PRSS36: 31.138.926–31.150.213, omvendt-strengPRSS36FUS: 31.180.131–31.196.963, fremadrettet-strengFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, omvendt-strengPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, fremadrettet-strengTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, omvendt-strengPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, fremadrettet-strengITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, fremadrettet-strengITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, fremadrettet-strengITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.433, omvendt-strengZNF843: 31.432.593–31.444.323, omvendt-strengZNF843ARMC5: 31.458.080–31.467.172, fremadrettet-strengARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, fremadrettet-strengTGFB1I1SLC5A2: 31.483.123–31.490.769, fremadrettet-strengSLC5A2RUSF1: 31.489.465–31.509.309, omvendt-strengRUSF1AHSP: 31.512.938–31.528.808, fremadrettet-strengAHSPKRABD5: 31.713.227–31.794.890, fremadrettet-strengKRABD5ZNF267: 31.873.783–31.918.055, fremadrettet-strengZNF267Diagram af SLC5A2: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 31.483.123–31.483.262, 140 baserExon 2: 31.484.673–31.484.744, 72 baserExon 3: 31.484.819–31.484.923, 105 baserExon 4: 31.485.729–31.485.893, 165 baserExon 5: 31.486.170–31.486.275, 106 baserExon 6: 31.487.320–31.487.400, 81 baserExon 7: 31.487.530–31.487.759, 230 baserExon 8: 31.488.038–31.488.173, 136 baserExon 9: 31.488.383–31.488.490, 108 baserExon 10: 31.488.622–31.488.772, 151 baserExon 11: 31.488.880–31.489.048, 169 baserExon 12: 31.489.123–31.489.338, 216 baserExon 13: 31.490.104–31.490.230, 127 baserExon 14: 31.490.309–31.490.769, 461 baser12345678910111213145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 7,6 kb; 2.019 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC5A2

45

positioner i SLC5A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,6 kb af SLC5A2, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC5A2-genet: solute carrier family 5 member 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc5a2

Vancouver

Dante Labs. SLC5A2-genet: solute carrier family 5 member 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc5a2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test