Gen
PHKG2
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2
- HGNC 8931(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000156873(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5261(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p11.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 30.748.425–30.761.176 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 12,8 kb
- Protein
- 406 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000563588.6NM_000294.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PHKG2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Glykogenlagringssygdom
- Glykogenlagringssygdom type IX
Forårsaget af varianter i PHKA2, PHKB, PHKG2 eller PHKA1, som kan medføre en forstørret lever, lavt blodsukker under faste eller, ved PHKA1-formen, muskelsymptomer ved motion.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at undgå længerevarende faste, tilrettelægge kosten og kontrollere leveren, især ved PHKG2-formen.
Sådan er PHKG2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,4 kb af genets 12,8 kb; 1.221 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PHKG2
50
positioner i PHKG2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 12,8 kb af PHKG2, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.
Træk knyttet til PHKG2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PHKG2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Increased hepatic glycogen content
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High liver enzymes
- Elevated serum cholesterol
- High levels of ketone bodies
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased level of ketone bodies in blood
- Increased plasma triglycerides
Vis 10 træk mere
- Low blood sugar
- Low blood sugar when fasting
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Fatty infiltration of liver
- Increased sarcoplasmic glycogen
- Myoglobinuria
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Increased lactate in body
- Reduced hepatic phosphorylase kinase activity
- Reduced tissue phosphorylase kinase activity
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Bile duct proliferation
- Hepatic fibrosis
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Diarrhea
- Enlarged vein in esophagus
- Hepatocellular adenoma
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PHKG2-genet: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/phkg2
Dante Labs. PHKG2-genet: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/phkg2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger