Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TRMT10C

tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q12.3
Souřadnice
Chromozom 3: 101 561 868–101 566 446 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 4,6 kb
Protein
403 aminokyselin
Další názvy
FLJ20432, MRPP1
Předchozí symboly
RG9MTD1
Transkript MANE Select
ENST00000309922.7NM_017819.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Jak je TRMT10C uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u TRMT10C. TRMT10C a 9 genů poblíž na chromozomu 3, od 101 064 157 do 102 064 156.Chromozom 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbIMPG2: 101 222 546–101 320 575, řetězec zpětnémIMPG2SENP7: 101 324 205–101 513 241, řetězec zpětnémSENP7TRMT10C: 101 561 868–101 566 446, řetězec dopřednémTRMT10CPCNP: 101 574 083–101 594 510, řetězec dopřednémPCNPZBTB11: 101 648 889–101 677 135, řetězec zpětnémZBTB11RPL24: 101 677 660–101 686 825, řetězec zpětnémRPL24: 101 686 827–101 713 301, řetězec dopřednémCEP97: 101 724 534–101 770 562, řetězec dopřednémCEP97NXPE3: 101 778 900–101 843 743, řetězec dopřednémNXPE3NFKBIZ: 101 827 991–101 861 022, řetězec dopřednémNFKBIZSchéma TRMT10C: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 101 561 868–101 562 003, 136 bázíExon 2: 101 564 770–101 566 446, 1 677 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 4,6 kb genu; 1 212 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TRMT10C

2

pozic v genu TRMT10C, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,6 kb genu TRMT10C, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRMT10C: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trmt10c

Vancouver

Dante Labs. Gen TRMT10C: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trmt10c

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test