Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TARS2

threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q21.2
Souřadnice
Chromozom 1: 150 487 419–150 507 602 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 20,2 kb
Protein
718 aminokyselin
Další názvy
FLJ12528
Předchozí symboly
TARSL1
Transkript MANE Select
ENST00000369064.8NM_025150.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Jak je TARS2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u TARS2. TARS2 a 25 genů poblíž na chromozomu 1, od 149 997 511 do 150 997 510.Chromozom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbOTUD7B: 149 937 812–150 010 758, řetězec zpětnémOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, řetězec dopřednémVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, řetězec dopřednémPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, řetězec zpětnémANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, řetězec dopřednémAPH1A: 150 265 042–150 269 580, řetězec zpětnémAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, řetězec dopřednémC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, řetězec dopřednémCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, řetězec dopřednémMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, řetězec dopřednémPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, řetězec dopřednémRPRD2TARS2: 150 487 419–150 507 602, řetězec dopřednémTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, řetězec dopřednémECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, řetězec dopřednémADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, řetězec zpětnémMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, řetězec zpětnémENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, řetězec zpětnémGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, řetězec zpětnémHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, řetězec zpětnémCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, řetězec zpětnémCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, řetězec zpětnémARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, řetězec dopřednémCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, řetězec dopřednémSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, řetězec zpětnémCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, řetězec dopřednémANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, řetězec zpětnémMINDY1Schéma TARS2: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 150 487 419–150 487 516, 98 bázíExon 2: 150 487 858–150 488 054, 197 bázíExon 3: 150 488 964–150 489 087, 124 bázíExon 4: 150 490 601–150 490 725, 125 bázíExon 5: 150 491 394–150 491 511, 118 bázíExon 6: 150 491 598–150 491 662, 65 bázíExon 7: 150 492 411–150 492 489, 79 bázíExon 8: 150 496 482–150 496 628, 147 bázíExon 9: 150 496 810–150 496 908, 99 bázíExon 10: 150 497 530–150 497 747, 218 bázíExon 11: 150 498 502–150 498 664, 163 bázíExon 12: 150 498 897–150 499 034, 138 bázíExon 13: 150 499 216–150 499 293, 78 bázíExon 14: 150 504 335–150 504 435, 101 bázíExon 15: 150 504 632–150 504 733, 102 bázíExon 16: 150 504 906–150 504 978, 73 bázíExon 17: 150 505 591–150 505 705, 115 bázíExon 18: 150 506 916–150 507 602, 687 bází1246810121416185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 20,2 kb genu; 2 157 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TARS2

8

pozic v genu TARS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,2 kb genu TARS2, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TARS2: threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tars2

Vancouver

Dante Labs. Gen TARS2: threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tars2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test