Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

MRPL3

mitochondrial ribosomal protein L3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q22.1
Souřadnice
Chromozom 3: 131 462 212–131 502 971 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 40,8 kb
Protein
348 aminokyselin
Další názvy
MRL3, uL3m
Předchozí symboly
RPML3
Transkript MANE Select
ENST00000264995.8NM_007208.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Jak je MRPL3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u MRPL3. MRPL3 a 5 genů poblíž na chromozomu 3, od 130 982 592 do 131 982 591.Chromozom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 MbATP2C1: 130 850 504–131 016 759, řetězec dopřednémATP2C1ASTE1: 131 013 065–131 027 649, řetězec zpětnémASTE1NEK11: 131 026 845–131 353 043, řetězec dopřednémNEK11NUDT16: 131 381 671–131 388 830, řetězec dopřednémNUDT16MRPL3: 131 462 212–131 502 971, řetězec zpětnémMRPL3CPNE4: 131 533 555–132 285 410, řetězec zpětnémCPNE4Schéma MRPL3: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 10: 131 462 212–131 462 875, 664 bázíExon 9: 131 468 091–131 468 168, 78 bázíExon 8: 131 469 696–131 469 773, 78 bázíExon 7: 131 471 171–131 471 279, 109 bázíExon 6: 131 487 680–131 487 740, 61 bázíExon 5: 131 489 981–131 490 080, 100 bázíExon 4: 131 498 179–131 498 277, 99 bázíExon 3: 131 500 430–131 500 521, 92 bázíExon 2: 131 501 531–131 501 715, 185 bázíExon 1: 131 502 730–131 502 971, 242 bází109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 40,8 kb genu; 1 047 těchto bází kódují protein.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s MRPL3

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MRPL3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MRPL3: mitochondrial ribosomal protein L3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mrpl3

Vancouver

Dante Labs. Gen MRPL3: mitochondrial ribosomal protein L3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mrpl3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test