Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s TSPOAP1

TSPO associated protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s TSPOAP1 48 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Degeneration of cerebellumVždy
Difficulty articulating speechVždy
Focal dystoniaVždy
Generalized dystoniaVždy
Laryngeal dystoniaVždy
Mental deteriorationVždy
Oromandibular dystoniaVždy
Abnormality of extrapyramidal motor functionČasto (30–79 %)
AtaxiaČasto (30–79 %)
Babinski signČasto (30–79 %)
Brisk reflexesČasto (30–79 %)
Decreased muscle movementČasto (30–79 %)
Delayed speech and language developmentČasto (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movementsČasto (30–79 %)
Grand mal seizuresČasto (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingČasto (30–79 %)
Intention tremorČasto (30–79 %)
IrritabilityČasto (30–79 %)
JerkingČasto (30–79 %)
Lack of coordination of movementČasto (30–79 %)
LethargyČasto (30–79 %)
Limb dystoniaČasto (30–79 %)
Motor delayČasto (30–79 %)
Oculogyric crisisČasto (30–79 %)
Overactive lower leg reflexČasto (30–79 %)
ParkinsonismČasto (30–79 %)
Postural tremorČasto (30–79 %)
Slow movementsČasto (30–79 %)
Upper limb postural tremorČasto (30–79 %)
Intellectual disability, mildNěkdy (5–29 %)
Progressive brain diseaseVzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Lower limb spasticityČasto (30–79 %)
RigidityČasto (30–79 %)
Generalized decreased muscle toneVzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Wry neckVždy
Excessive salivationČasto (30–79 %)
RetrocollisČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Drooping upper eyelidČasto (30–79 %)
Hypometric saccadesČasto (30–79 %)
Slow eye movementsČasto (30–79 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Club feetČasto (30–79 %)
High-arched footČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
ConstipationČasto (30–79 %)
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Decreased CSF homovanillic acid concentrationČasto (30–79 %)
FeverNěkdy (5–29 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
Night sweatsČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TSPOAP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test