Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IFT27

intraflagellar transport 27

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 22: 36 758 211–36 776 119 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 17,9 kb
Valk
186 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RAYL, BBS19, FAP156, CFAP156
Varasemad tähised
RABL4
MANE Select transkript
ENST00000433985.7NM_001177701.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid

    • Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IFT27 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub IFT27. IFT27 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 22, vahemikus 36 267 165 kuni 37 267 164.Kromosoom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbAPOL1: 36 253 071–36 267 530, otsene ahelAPOL1MYH9: 36 281 277–36 388 018, pöördne ahelMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, pöördne ahelTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, pöördne ahelFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, pöördne ahelEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, pöördne ahelCACNG2IFT27: 36 758 211–36 776 119, pöördne ahelIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, pöördne ahelPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, otsene ahelNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, otsene ahelCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, pöördne ahelCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, pöördne ahelTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, otsene ahelMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, otsene ahelKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, pöördne ahelTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, pöördne ahelIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, pöördne ahelC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, pöördne ahelSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, pöördne ahelRAC2IFT27 skeem: 7 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 36 758 211–36 758 409, 199 alustEkson 6: 36 762 904–36 763 013, 110 alustEkson 5: 36 763 919–36 764 036, 118 alustEkson 4: 36 766 138–36 766 197, 60 alustEkson 3: 36 767 306–36 767 365, 60 alustEkson 2: 36 767 783–36 767 862, 80 alustEkson 1: 36 775 674–36 776 119, 446 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 17,9 kb; neist 561 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IFT27

3

kohad geenis IFT27, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IFT27 17,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT27 geen: intraflagellar transport 27. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ift27

Vancouver

Dante Labs. IFT27 geen: intraflagellar transport 27 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ift27

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test