Znak

Spastic ataxia

Tělesný systém: Abnormality of the nervous system

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/spastic-ataxia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otevřít JSON

Přečtěte si geny spojené s Spastic ataxia i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

21 genů spojených s Spastic ataxia

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Spastic ataxia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
CAPN1calpain 1	Vždy	U 1 onemocnění
MMADHCmetabolism of cobalamin associated D	Vždy	U 2 onemocnění
TUBA4Atubulin alpha 4a	Vždy	U 1 onemocnění
KIF1Ckinesin family member 1C	Velmi často (80–99 %)	U 2 onemocnění
MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Velmi často (80–99 %)	U 2 onemocnění
TBCEtubulin folding cofactor E	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
HTRA1HtrA serine peptidase 1	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
LRP4LDL receptor related protein 4	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
TUBB3tubulin beta 3 class III	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
VAMP1vesicle associated membrane protein 1	Často (30–79 %)	U 2 onemocnění
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
GLRX5glutaredoxin 5	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
PRDM8PR/SET domain 8	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
SACSsacsin molecular chaperone	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Ataxia

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.