İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TENT5A

terminal nucleotidyltransferase 5A

Özet

Sitogenetik konum
6q14.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 81.745.730–81.752.681 (GRCh38)
Eksonlar
7 kb boyunca 3 ekson
Protein
442 amino asit
Diğer adları
FLJ20037
Önceki semboller
C6orf37, FAM46A
MANE Select transkripti
ENST00000320172.11NM_017633.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

TENT5A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 6, TENT5A genin yerini gösteren köşeli parantezle. TENT5A ve yakınındaki 1 gen, kromozom 6 üzerinde, 81.249.206 ile 82.249.205 arasında.Kromozom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2781,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbTENT5A: 81.745.730–81.752.681, geri iplikTENT5AIBTK: 82.169.984–82.247.776, geri iplikIBTKTENT5A şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 3 eksonEkson 3: 81.745.730–81.750.471, 4.742 bazEkson 2: 81.751.590–81.752.178, 589 bazEkson 1: 81.752.431–81.752.681, 251 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.329 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TENT5A geni: terminal nucleotidyltransferase 5A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tent5a

Vancouver

Dante Labs. TENT5A geni: terminal nucleotidyltransferase 5A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tent5a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al