İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CDKN2A

cyclin dependent kinase inhibitor 2A

Özet

Sitogenetik konum
9p21.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 21.967.752–21.974.857 (GRCh38)
Eksonlar
7,1 kb boyunca 3 ekson
Protein
156 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf, p14ARF, P16-INK4A, CAI2
Önceki semboller
CDKN2, MLM
MANE Select transkripti
ENST00000304494.10NM_000077.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Melanom

    • Ailesel atipik çoklu ben melanomu sendromuOtozomal dominant

      Melanom riski yüksek çok sayıda atipik ben; genellikle pankreas kanseri riskini de artıran CDKN2A varyantlarından kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli tam cilt muayenesi ve bir CDKN2A varyantı saptandığında pankreas kanseri taramasının değerlendirilmesi.

    • Ailesel kutanöz melanom yatkınlığıOtozomal dominant

      CDKN2A, CDK4, MITF ve POT1 gibi genlerdeki varyantların neden olduğu kalıtsal melanom yatkınlığı.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli tam cilt muayenesi, güneşten korunma ve CDKN2A taşıyıcıları için pankreas taramasının değerlendirilmesi.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

CDKN2A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, CDKN2A genin yerini gösteren köşeli parantezle. CDKN2A ve yakınındaki 4 gen, kromozom 9 üzerinde, 21.471.305 ile 22.471.304 arasında.Kromozom 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbIFNE: 21.480.839–21.482.313, geri iplikIFNEMTAP: 21.802.614–21.937.651, ileri iplikMTAPCDKN2A: 21.967.752–21.974.857, geri iplikCDKN2ACDKN2B: 22.002.900–22.009.325, geri iplikCDKN2BDMRTA1: 22.446.777–22.468.199, ileri iplikDMRTA1CDKN2A şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 2: 79 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 44 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 21.967.752–21.968.242, 491 bazEkson 2: 21.970.902–21.971.208, 307 bazEkson 1: 21.974.678–21.974.857, 180 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,1 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 471 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CDKN2A genini nasıl okur

161

CDKN2A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%0,6), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, CDKN2A genindeki 7,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CDKN2A geni: cyclin dependent kinase inhibitor 2A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdkn2a

Vancouver

Dante Labs. CDKN2A geni: cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdkn2a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al