Gen
RAD51D
RAD51 paralog D
- HGNC 9823↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000185379↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5892↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17q12
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 35.092.221–35.119.860 (GRCh38)
- Eksonlar
- 27,6 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 328 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- R51H3, Trad, HsTRAD
- Önceki semboller
- RAD51L3
- MANE Select transkripti
- ENST00000345365.11NM_002878.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RAD51D ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
BRCA1/2 Dışındaki Meme ve Yumurtalık Kanseri Genleri
- RAD51D ile ilişkili kanser yatkınlığıOtozomal dominant
Yumurtalık kanseri riskini ve daha az ölçüde meme kanseri riskini artıran RAD51D varyantları.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Yumurtalık kanseri riskini azaltmak amacıyla, genellikle 40'lı yaşların ortasından itibaren yumurtalıkların ve fallop tüplerinin alınması sıklıkla değerlendirilir.
- Aile tipi meme-yumurtalık kanseri duyarlılığı 4 (RAD51D)Otozomal dominant
RAD51D ile ilişkili meme ve yumurtalık kanseri duyarlılığı.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
RAD51D geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 27,6 kb uzunluğunun 10 kb'sini oluşturur; bu bazların 987 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RAD51D genini nasıl okur
217
RAD51D içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, RAD51D genindeki 27,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RAD51D ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RAD51D geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RAD51D geni: RAD51 paralog D. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rad51d
Dante Labs. RAD51D geni: RAD51 paralog D [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rad51d
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde