Gen
RAD50
RAD50 double strand break repair protein
- HGNC 9816(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000113522(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10111(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5q31.1
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 132.556.977–132.646.349 (GRCh38)
- Eksonlar
- 89,4 kb boyunca 25 ekson
- Protein
- 1.312 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- hRad50, RAD50-2
- MANE Select transkripti
- ENST00000378823.8NM_005732.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RAD50 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
DNA Onarım Hastalığı
- Otozomal resesif
DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
RAD50 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 89,4 kb uzunluğunun 8,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.939 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RAD50 genini nasıl okur
119
RAD50 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, RAD50 genindeki 89,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RAD50 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RAD50 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RAD50 geni: RAD50 double strand break repair protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rad50
Dante Labs. RAD50 geni: RAD50 double strand break repair protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rad50
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde