İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

POPDC3

popeye domain cAMP effector 3

Özet

Sitogenetik konum
6q21
Koordinatlar
Kromozom 6: 105.157.900–105.180.014 (GRCh38)
Eksonlar
22,1 kb boyunca 4 ekson
Protein
291 amino asit
Diğer adları
POP3, MGC22671, bA355M14.1
MANE Select transkripti
ENST00000254765.4NM_022361.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

    • Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

POPDC3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, POPDC3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. POPDC3 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 6 üzerinde, 104.668.957 ile 105.668.956 arasında.Kromozom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbHACE1: 104.728.093–104.859.947, geri iplikHACE1LIN28B: 104.936.616–105.083.332, ileri iplikLIN28BPOPDC1: 105.096.822–105.137.237, geri iplikPOPDC1POPDC3: 105.157.900–105.180.014, geri iplikPOPDC3PREP: 105.273.218–105.454.062, geri iplikPREPPOPDC3 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 4 eksonEkson 4: 105.157.900–105.158.751, 852 bazEkson 3: 105.159.711–105.159.819, 109 bazEkson 2: 105.161.425–105.162.160, 736 bazEkson 1: 105.179.833–105.180.014, 182 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 22,1 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 876 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POPDC3 geni: popeye domain cAMP effector 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/popdc3

Vancouver

Dante Labs. POPDC3 geni: popeye domain cAMP effector 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/popdc3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al