Özellik
Cortical cataract
A cataract which affects the layer of the lens surrounding the nucleus, i.e., the lens cortex. It is identified by its unique wedge or spoke appearance.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Cortical cataract, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCortical cataract ile ilişkili 11 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Cortical cataract özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BFSP1beaded filament structural protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CRYGScrystallin gamma S | Her zaman | 1 durumda |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Her zaman | 1 durumda |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIAA1549KIAA1549 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MIPmajor intrinsic protein of lens fiber | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde