İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SCN11A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 11

Özet

Sitogenetik konum
3p22.2
Koordinatlar
Kromozom 3: 38.845.764–39.051.944 (GRCh38)
Eksonlar
206,2 kb boyunca 30 ekson
Protein
1.791 amino asit
Diğer adları
Nav1.9, NaN, SNS-2
Önceki semboller
SCN12A
MANE Select transkripti
ENST00000302328.9NM_001349253.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropatiler (Familyal Disotonomi Dahil)

    • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati

      Familyal disotonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ve konjenital ağrı duyarsızlığı (NTRK1, SCN9A, PRDM12) dahil olmak üzere bir nöropati grubudur. Bunların çoğu çekiniktir; HSAN1 ise baskındır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Fark edilmeyen yaralanmalara, yanıklara ve enfeksiyonlara karşı koruma, otonom semptomların yönetimi ve yakınlar için taşıyıcılık testi (familyal disotonomi, Aşkenazi Yahudi taşıyıcı taramasına dahildir).

SCN11A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, SCN11A genin yerini gösteren köşeli parantezle. SCN11A ve yakınındaki 13 gen, kromozom 3 üzerinde, 38.448.854 ile 39.448.853 arasında.Kromozom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbACVR2B: 38.453.843–38.493.142, ileri iplikACVR2BEXOG: 38.496.127–38.542.242, ileri iplikEXOGSCN5A: 38.548.057–38.649.743, geri iplikSCN5ASCN10A: 38.696.802–38.816.286, geri iplikSCN10ASCN11A: 38.845.764–39.051.944, geri iplikSCN11AWDR48: 39.051.991–39.096.671, ileri iplikWDR48GORASP1: 39.095.222–39.108.369, geri iplikGORASP1TTC21A: 39.107.194–39.140.973, ileri iplikTTC21ACSRNP1: 39.141.854–39.154.852, geri iplikCSRNP1XIRP1: 39.183.210–39.192.660, geri iplikXIRP1CX3CR1: 39.263.495–39.281.735, geri iplikCX3CR1CCR8: 39.329.709–39.336.269, ileri iplikCCR8SLC25A38: 39.383.292–39.397.426, ileri iplikSLC25A38RPSA: 39.406.709–39.426.255, ileri iplikRPSASCN11A şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 30 eksonEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 30: 38.845.764–38.847.742, 1.979 bazEkson 29: 38.850.481–38.850.751, 271 bazEkson 28: 38.863.195–38.863.299, 105 bazEkson 27: 38.867.321–38.867.458, 138 bazEkson 26: 38.870.691–38.870.744, 54 bazEkson 25: 38.871.445–38.871.708, 264 bazEkson 24: 38.872.193–38.872.294, 102 bazEkson 23: 38.879.950–38.880.123, 174 bazEkson 22: 38.883.233–38.883.387, 155 bazEkson 21: 38.885.288–38.885.402, 115 bazEkson 20: 38.886.125–38.886.238, 114 bazEkson 19: 38.894.533–38.894.964, 432 bazEkson 18: 38.896.845–38.897.225, 381 bazEkson 17: 38.899.894–38.900.073, 180 bazEkson 16: 38.903.865–38.904.103, 239 bazEkson 15: 38.905.192–38.905.321, 130 bazEkson 14: 38.907.949–38.908.122, 174 bazEkson 13: 38.908.997–38.909.194, 198 bazEkson 12: 38.910.066–38.910.207, 142 bazEkson 11: 38.919.935–38.920.001, 67 bazEkson 10: 38.921.076–38.921.255, 180 bazEkson 9: 38.925.415–38.925.509, 95 bazEkson 8: 38.926.803–38.926.931, 129 bazEkson 7: 38.945.411–38.945.512, 102 bazEkson 6: 38.946.789–38.946.907, 119 bazEkson 5: 38.950.096–38.950.369, 274 bazEkson 4: 38.953.629–38.953.759, 131 bazEkson 3: 38.960.283–38.960.423, 141 bazEkson 2: 39.032.380–39.032.503, 124 bazEkson 1: 39.051.861–39.051.944, 84 baz3025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 206,2 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.376 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SCN11A genini nasıl okur

6

SCN11A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SCN11A genindeki 206,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

SCN11A ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SCN11A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SCN11A geni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scn11a

Vancouver

Dante Labs. SCN11A geni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scn11a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al