İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kardiyovasküler

Brugada Sendromu

Tüm genom dizilemesi, Brugada Sendromu'na yol açan SCN5A ve diğer iyon kanalı varyantlarını belirler; bu sayede risk sınıflandırması, aile taraması ve bilinçli klinik kararlar mümkün olur.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Belirgin EKG anormallikleri ve ventriküler aritmilere bağlı ani kardiyak ölüm riskinin artmasıyla karakterize, genetik kökenli bir kalp hastalığı.

Brugada Sendromu (BrS), özellikle dinlenme, uyku veya ateş sırasında belirgin bir EKG paterni (sağ prekordiyal derivasyonlarda, V1-V3'te ST segment yükselmesi) ve ventriküler fibrilasyon ile ani kardiyak ölüm riskinde belirgin artışla karakterize bir kardiyak kanalopatidir. Dünya genelinde görülme sıklığı 10.000 kişide 1-5 olarak tahmin edilmektedir; Güneydoğu Asya popülasyonlarında ise bu oran belirgin şekilde daha yüksektir (1.000 kişide 1'e kadar). BrS ağırlıklı olarak erkekleri etkiler (8:1 oranı) ve ani ölümlerin ortalama yaşı yaklaşık 40'tır. Hastalık otozomal dominant kalıtım gösterir, ancak penetransı son derece düşüktür: patojenik varyant taşıyan birçok kişide hiç aritmi görülmez veya semptomlar yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir.

Kardiyak sodyum kanalı Nav1.5'i kodlayan SCN5A, BrS'de birincil sorumlu gen olup hastaların yaklaşık %20-25'inde bulunur. Sodyum akımını azaltan kayıp-fonksiyon varyantlarından kaynaklanan BrS, SCN5A gain-of-function varyantlarının QT aralığını uzattığı Uzun QT Sendromu Tip 3'ten farklıdır; BrS'de sağ ventrikül çıkış yolunda transmural voltaj gradyanı oluşur. Bu anormallik çoğu EKG'de görülemez; BrS tipi EKG paterni aralıklı olarak, bazen yalnızca ateş sonrasında veya uyku sırasında ortaya çıkar. BrS hastalarının yaklaşık %65-75'inde bilinen herhangi bir BrS geninde tanımlanabilir bir patojenik varyant bulunmaz; bu durum, henüz keşfedilmemiş genetik mekanizmalara işaret etmektedir.

Brugada Sendromu tanısının doğrulanması acil tedavi sonuçları doğurur. Yüksek riskli özelliklere sahip hastalar (daha önce senkop veya kardiyak arrest geçirmiş olmak, ateşle tetiklenen semptomlar veya ailede ani ölüm öyküsü) implante edilebilir kardiyoverter-defibrilatör (ICD) yerleştirilmesi için adaydır; ICD, hayatı tehdit eden aritmileri tespit ederek sonlandırmak suretiyle ani ölümü önler. Patojenik bir varyantın belirlenmesi aile bireylerinde kademeli test yapılmasına olanak tanır; ancak değişken ifade nedeniyle birçok taşıyıcı asemptomatik kalabilir. Genetik danışmanlık; BrS tipi EKG paternini ortaya çıkarabilen ilaçlardan (belirli antiaritmikler, antibiyotikler, antihistaminikler) kaçınılması, ateşin yönetimi ve aile planlaması konularını kapsar. Yüksek riskli taşıyıcılar için ICD, gerçekten hayat kurtarıcı bir müdahaledir.

Klinik olarak Brugada Sendromu tanısı konan hastaların yalnızca %20-25'inde SCN5A mutasyonu bulunur; geri kalan büyük çoğunluğun genetik açıklaması yoktur. Bu durum, önemli ölçüde genetik heterojenite veya poligenik katkıda bulunanlara işaret etmektedir.

Analiz ettiğimiz durum

Genetik açıdan heterojen bir durum olup, V1-V3 derivasyonlarında ST yükselmesiyle birlikte tam veya kısmi sağ dal bloğu ile karakterizedir. Ani ölümle sonuçlanabilen ventriküler aritmi sıklığı yüksektir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

ICD yerleştirilmesi, ateş yönetimi, genetik danışmanlık, tetikleyici ilaçlardan kaçınılması

Analiz edilen genler

Diğer adları

Brugada type idiopathic ventricular fibrillation; right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome; sudden unexpected nocturnal death syndrome; sudden unexplained nocturnal death syndrome

9 ilgili alt tip içerir ↓
  • Brugada syndrome 1
  • Brugada syndrome 2
  • Brugada syndrome 3
  • Brugada syndrome 4
  • Brugada syndrome 5
  • Brugada syndrome 6
  • Brugada syndrome 7
  • Brugada syndrome 8
  • Brugada syndrome 9
MONDO:0015263Orphanet 130MedGen 222975

Neden tüm genom dizilemesi

Brugada Sendromu hastalarının yalnızca %20-25'inde tanımlanabilir SCN5A varyantları bulunur. Çoğunluk genetik olarak açıklanamamış durumda kalır; paneller tek başına eksik kalıtsallığı ortaya koyamaz.

Brugada hastalarının üçte ikisinde genetik tanı yoktur

Klinik olarak Brugada Sendromu tanısı konan hastaların yaklaşık yalnızca %20-25'inde SCN5A'da tanımlanabilir bir patojenik varyant bulunur ve yalnızca %30-35'inde bilinen herhangi bir BrS geninde moleküler bir bulgu vardır. Bu durum hastaların %65-70'inin genetik olarak açıklanamamış kalmasına yol açar. Standart BrS panelleri SCN5A'yı ve bazen aday genleri tarar; ancak BrS'deki genetik varyansın büyük çoğunluğu açıklanamamaktadır. Tüm genom dizilemesi, tüm genlerdeki nadir varyantların tespitini ve genom çapında poligenik risk skorlarının hesaplanmasını mümkün kılar; bu skorlar, BrS'deki eksik kalıtsallığın bir kısmını zamanla açıklayabilir.

Bir bulgu, koruyucu ICD yerleştirilmesi gereken riskli aile bireylerini belirler

Bir SCN5A varyantı doğrulandığında, aile bireylerinde kademeli test yapılmasına olanak tanır; aynı mutasyonu EKG anormalliği olmadan taşıyabilecek risk altındaki akrabalar belirlenir (BrS paterni çoğunlukla aralıklı olduğundan). Yüksek riskli özelliklere sahip taşıyıcılar için (daha önce senkop, ateşle tetiklenen aritmiler, ailede ani ölüm öyküsü), ICD yerleştirilmesi gerçekten hayat kurtarıcı bir müdahaledir. Genetik bilgi; ilaç etkileşimleri (BrS tipi EKG paternini ortaya çıkaran ilaçlardan kaçınma), ateşin yönetimi ve yaşam tarzı değişiklikleri konusunda danışmanlık sağlar. Normal taramaya sahip semptomsuz taşıyıcılar için periyodik yeniden değerlendirme uygundur.

Diğer kardiyovasküler conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin