Gen
ABCG2
ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group)
- HGNC 74↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000118777↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9429↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q22.1
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 88.090.269–88.158.639 (GRCh38)
- Eksonlar
- 68,4 kb boyunca 16 ekson
- Protein
- 655 amino asit
- Diğer adları
- EST157481, MXR, BCRP, ABCP, CD338
- MANE Select transkripti
- ENST00000237612.8NM_004827.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ABCG2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alABCG2 ve ilaçlar
Rosuvastatin maruziyeti
Farmakogenomik
ABCG2, rosuvastatini hücrelerden dışarı ve safraya pompalar. Q141K varyantı bu taşımayı zayıflatır ve ilacın kandaki düzeyini yükseltir. Ayrıca allopurinole daha zayıf yanıtla da ilişkilidir.
- Yüksek doz rosuvastatin kullanıyorsanız veya allopurinol gutu beklendiği gibi kontrol etmiyorsa ilgilidir.
Raporun okuduğu aleller
- rs2231142 variant (T)Decreased function
- rs2231142 reference (G)Normal function
CPIC'in tanımladığı sonuçlar
- Normal Function
- Decreased Function
- Poor Function
İlaç CPIC düzeyi Kılavuz rosuvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins
ABCG2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 68,4 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.968 tanesi proteini kodlar.
ABCG2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ABCG2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- CPIC ve PharmGKB: allelleri, sonuçları ve ilaçları.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ABCG2 geni: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcg2
Dante Labs. ABCG2 geni: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group) [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abcg2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde