Gen
SEC63
SEC63 protein translocation regulator
- HGNC 21082(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000025796(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 11231(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6q21
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 107.867.756–107.958.208 (GRCh38)
- Eksonlar
- 90,5 kb boyunca 21 ekson
- Protein
- 760 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- SEC63L, PRO2507, ERdj2, DNAJC23
- MANE Select transkripti
- ENST00000369002.9NM_007214.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SEC63 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Polikistik Karaciğer Hastalığı (1 ve 2)
- Polikistik Karaciğer Hastalığı 2Otozomal dominant
Hastalığın nedeninin SEC63 geninde bir mutasyon olduğu herhangi bir polikistik karaciğer hastalığıdır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
SEC63 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 90,5 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.283 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SEC63 genini nasıl okur
33
SEC63 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SEC63 genindeki 90,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SEC63 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SEC63 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SEC63 geni: SEC63 protein translocation regulator. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sec63
Dante Labs. SEC63 geni: SEC63 protein translocation regulator [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sec63
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde