Özellik
Acanthocytosis
Acanthocytosis is a type of poikilocytosis characterized by the presence of spikes on the cell surface. The cells have an irregular shape resembling many-pointed stars.
Özet
- Diğer adları
- Acanthocytes, Red cell acanthocytosis
- Vücut sistemi
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Acanthocytosis, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAcanthocytosis ile ilişkili 12 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Acanthocytosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| APOBapolipoprotein B | Her zaman | 1 durumda |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Her zaman | 1 durumda |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Her zaman | 1 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Her zaman | 1 durumda |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Her zaman | 2 durumda |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Her zaman | 1 durumda |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GATA1GATA binding protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde