İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Endokrin

Kalıtsal Paratiroid ve Kalsiyum Bozuklukları

Paratiroid hormonu ve kan kalsiyum dengesini bozan, CASR, GNA11, AP2S1, GCM2, CDC73 ve GATA3 gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan kalıtsal durumlardır. Kan kalsiyum düzeyinin çok yüksek ya da çok düşük olmasına yol açabilirler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 6 durum

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi

Otozomal dominant

Kalsiyum algılamasının azalmasından (CASR, GNA11, AP2S1) kaynaklanan, idrarda kalsiyum düzeyi düşük, hayat boyu süren ve genellikle zararsız hafif yüksek kan kalsiyumu.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun tanınması, durumu tedavi etmeyen gereksiz paratiroid ameliyatlarından kaçınmanızı sağlar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 1
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 2
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 3
MONDO:0018458Orphanet 405MedGen 369200

Ailesel hipoparatiroidizm

Düşük paratiroid hormonu ve düşük kan kalsiyumu; kalsiyum algılamasının aşırı aktif olmasından kaynaklanan otozomal dominant hipokalsemi dahil.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Otozomal dominant hipokalsemide, standart kalsiyum ve D vitamini tedavisi böbrekte kalsiyum kaybını artırabileceğinden, tedavinin uzman tarafından ayarlanması gerekir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Familial Isolated Hypoparathyroidism; hypoparathyroidism, familial

7 ilgili alt tip içerir ↓
  • autosomal dominant hypocalcemia
  • autosomal dominant hypocalcemia 1
  • autosomal dominant hypocalcemia 2
  • familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
  • familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
  • hypoparathyroidism, familial isolated 1
  • hypoparathyroidism, familial isolated, 2
MONDO:0016390Orphanet 2238MedGen 322005

Yenidoğanda şiddetli primer hiperparatiroidi

Otozomal resesif

Yenidoğanlarda yaşamı tehdit edebilen çok yüksek kan kalsiyumu; genellikle CASR'ın her iki kopyasındaki varyantlardan kaynaklanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT

MONDO:0009397OMIM 239200Orphanet 417MedGen 331326

Ailesel izole hiperparatiroidi

Otozomal dominant

Diğer endokrin tümörleri olmadan ailede görülen, aşırı aktif paratiroid bezleri.

Analiz edilen genler

Diğer adları

FIHP; FIHPT

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • hyperparathyroidism 1
  • hyperparathyroidism 3
  • hyperparathyroidism 4
MONDO:0015027Orphanet 99879MedGen 1643161

Hiperparatiroidi-çene tümörü sendromu

Otozomal dominant

CDC73 varyantlarından kaynaklanan, paratiroid kanseri, çene tümörleri ile böbrek ve rahim lezyonları riskinin yükseldiği paratiroid tümörleri.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Düzenli kalsiyum ve paratiroid hormonu kontrolleri, paratiroid tümörlerinin erken dönemde bulunup çıkarılmasını sağlar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes

MONDO:0007768OMIM 145001Orphanet 99880MedGen 310065

Hipoparatiroidi-sağırlık-renal hastalık sendromu

Otozomal dominant

GATA3 varyantlarından kaynaklanan, işitme kaybı ve böbrek anomalileriyle birlikte görülen düşük paratiroid hormonu.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia

MONDO:0007797OMIM 146255Orphanet 2237MedGen 374443

Sınırlamalar

  • CDC73 veya GATA3'ün tüm gen veya ekzon delesyonları kopya sayısı analizi gerektirir ve tespit edilmeyebilir.

Diğer endokrin conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin