Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BTK

Bruton tyrosine kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq22.1
Koordinater
Kromosom X: 101 349 450–101 386 191 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 36,7 kb
Protein
659 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
ATK, XLA, PSCTK1
Tidigare symboler
AGMX1, IMD1
MANE Select-transkript
ENST00000308731.8NM_000061.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Agammaglobulinämi (XLA och autosomala former)

    • X-bunden agammaglobulinemi (Brutons typ, BTK)X-bundet recessiv

      Frånvaro av B-celler och mycket låga nivåer av antikroppar orsakade av förändringar i BTK. Det drabbar vanligtvis pojkar från några månaders ålder.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Livslång ersättningsbehandling med immunglobuliner, snabb behandling av infektioner och att undvika levande vacciner förebygger de flesta allvarliga komplikationer.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är BTK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där BTK finns. BTK och 18 gener i närheten på kromosom X, från 100 867 821 till 101 867 820.Kromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100 843 324–100 874 464, bakåt-strängNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, bakåt-strängXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, framåt-strängARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, bakåt-strängTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, framåt-strängTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, framåt-strängCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, framåt-strängDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, bakåt-strängTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, bakåt-strängTIMM8ABTK: 101 349 450–101 386 191, bakåt-strängBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, framåt-strängRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, framåt-strängRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, bakåt-strängGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, framåt-strängARMCX4: 101 418 269–101 535 551, framåt-strängARMCX1: 101 550 411–101 554 704, framåt-strängARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, bakåt-strängARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, framåt-strängARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, bakåt-strängARMCX2Diagram över BTK: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 19: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 101 349 450–101 349 956, 507 baserExon 18: 101 353 194–101 353 351, 158 baserExon 17: 101 353 870–101 353 988, 119 baserExon 16: 101 354 630–101 354 694, 65 baserExon 15: 101 356 052–101 356 268, 217 baserExon 14: 101 356 784–101 356 955, 172 baserExon 13: 101 357 509–101 357 583, 75 baserExon 12: 101 358 310–101 358 437, 128 baserExon 11: 101 358 617–101 358 696, 80 baserExon 10: 101 359 293–101 359 347, 55 baserExon 9: 101 360 088–101 360 150, 63 baserExon 8: 101 360 568–101 360 755, 188 baserExon 7: 101 362 173–101 362 240, 68 baserExon 6: 101 362 561–101 362 689, 129 baserExon 5: 101 369 998–101 370 079, 82 baserExon 4: 101 371 633–101 371 701, 69 baserExon 3: 101 374 536–101 374 634, 99 baserExon 2: 101 375 144–101 375 314, 171 baserExon 1: 101 386 062–101 386 191, 130 baser191816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 36,7 kb, och 1 980 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BTK

226

positioner i BTK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 36,7 kb av BTK, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BTK-genen: Bruton tyrosine kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/btk

Vancouver

Dante Labs. BTK-genen: Bruton tyrosine kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/btk

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test