Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SACK1H

scaffolding CK1 anchoring protein H

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 143 723 933–143 733 779 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 9,8 kb
Protein
1 179 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FLJ46072
Tidigare symboler
FAM83H
MANE Select-transkript
ENST00000388913.4NM_198488.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SACK1H uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 8, med en parentes där SACK1H finns. SACK1H och 38 gener i närheten på kromosom 8, från 143 228 856 till 144 228 855.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbZFP41: 143 245 996–143 262 705, framåt-strängZFP41: 143 247 110–143 276 403, framåt-strängGLI4: 143 263 193–143 276 937, framåt-strängGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, framåt-strängZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, bakåt-strängTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, framåt-strängRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, bakåt-strängMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, bakåt-strängZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, framåt-strängGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, bakåt-strängNAPRT: 143 574 782–143 578 649, bakåt-strängEEF1D: 143 579 697–143 599 541, bakåt-strängTIGD5: 143 597 831–143 603 224, framåt-strängTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, bakåt-strängPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, bakåt-strängGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, framåt-strängZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, framåt-strängZNF707CCDC166: 143 706 694–143 708 109, bakåt-strängCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, framåt-strängMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 733 779, bakåt-strängSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, framåt-strängSCRIB: 143 790 920–143 815 792, bakåt-strängSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, bakåt-strängPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, bakåt-strängNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, bakåt-strängEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, bakåt-strängPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, bakåt-strängPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, framåt-strängGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, framåt-strängSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, bakåt-strängOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, framåt-strängEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, framåt-strängGPAA1: 144 082 337–144 093 149, framåt-strängGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, framåt-strängSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, bakåt-strängMAF1: 144 103 112–144 107 618, framåt-strängWDR97: 144 107 726–144 118 328, framåt-strängHGH1: 144 137 774–144 140 851, framåt-strängHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, framåt-strängMROH1Diagram över SACK1H: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 143 723 933–143 728 723, 4 791 baserExon 4: 143 728 967–143 729 091, 125 baserExon 3: 143 729 159–143 729 323, 165 baserExon 2: 143 730 136–143 730 597, 462 baserExon 1: 143 733 691–143 733 779, 89 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 9,8 kb, och 3 540 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SACK1H

8

positioner i SACK1H där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 9,8 kb av SACK1H, med introner inräknade, inte bara de 5,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SACK1H-genen: scaffolding CK1 anchoring protein H. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sack1h

Vancouver

Dante Labs. SACK1H-genen: scaffolding CK1 anchoring protein H [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sack1h

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test