Gen
KRT81
keratin 81
- HGNC 6458↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000205426↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3887↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q13.13
- Koordinater
- Kromosom 12: 52 285 913–52 291 534 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 5,6 kb
- Protein
- 505 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- Hb-1
- Tidigare symboler
- KRTHB1
- MANE Select-transkript
- ENST00000327741.9NM_002281.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs KRT81, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftlig hypotrichos, ullhår och monilethrix
- MonilethrixAutosomalt dominant
Pärlbandliknande, skört hår som lätt bryts, orsakat av varianter i hårkeratingener.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är KRT81 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 5,6 kb, och 1 518 av dessa baser kodar för proteinet.
Gener kopplade till samma tillstånd
Egenskaper kopplade till KRT81
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KRT81 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KRT81-genen: keratin 81. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/krt81
Dante Labs. KRT81-genen: keratin 81 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/krt81
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor