Gen
KRT74
keratin 74
- HGNC 28929↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000170484↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 121391↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q13.13
- Koordinater
- Kromosom 12: 52 565 782–52 573 843 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 8,1 kb
- Protein
- 529 aminosyror
- Även känd som
- K6IRS4, KRT5C, KRT6IRS4
- MANE Select-transkript
- ENST00000305620.3NM_175053.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/krt74.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs KRT74, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftlig hypotrichos, ullhår och monilethrix
- Autosomalt dominant ullhårAutosomalt dominant
Tätt lockigt hår från födseln, ovanligt för personens etniska bakgrund.
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är KRT74 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,8 kb av genens 8,1 kb, och 1 590 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av KRT74
1Låg
Hur svår KRT74 är att sekvensera med korta läsningar, av 100Varje stapel visar andelen av KRT74s exonbaser i den typen av svårt område. Poängen väger dem efter hur mycket var och en försvårar ett kortläsanrop: 0 när ingen bas finns i något, 100 när varje bas finns i alla.
- MappbarhetSträckor där läsningar på 100 eller 250 bp inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 35 %.1,4 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 30 %.0 %
- UpprepningarTandemupprepningar och serier av en och samma bas, där läsningar glider och kanske inte täcker dem. Vikt 15 %.1,9 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksförberedelsen täcker glest. Vikt 10 %.6,5 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassembleringen, där det inte finns någon sekvens som kortläsningarna kan anpassas mot. Vikt 10 %.0 %
1
position i KRT74 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsekvensering täcker alla 8,1 kb av KRT74, inklusive introner, inte bara de 2,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till KRT74
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KRT74 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the integument
- Afro-textured hair
- Brittle hair
- Coarse hair
- Detachment of nail
- Dry hair
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Slow-growing hair
Visa ytterligare 16 egenskaper
- Abnormality of hair texture
- Fine hair
- Hyperkeratosis
- Loss of hair color
- Parakeratosis
- Thickening of upper layer of skin
- Itching
- Scaling skin
- Sparse body hair
- Abnormality of the axillary hair
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the pubic hair
- Absent facial hair
- Generalized hypotrichosis
- Hair loss
- Lack of sweating or excessive sweating
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.18-e609d43e.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KRT74-genen: keratin 74. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/krt74
Dante Labs. KRT74-genen: keratin 74 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/krt74
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor