Egenskap
Mitten deformity
Fusion of the hands and feet by a thin membrane of skin (scarring) seen in forms of dystrophic epidermolysis bullosa and leading to a "mitten" hand deformity.
Sammanfattning
- Även kallad
- Pseudosyndactyly
- Kroppssystem
- Abnormality of limbs
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Mitten deformity, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test9 gener kopplade till Mitten deformity
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Mitten deformity förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| DSPdesmoplakin | Alltid | I 1 tillstånd |
| KRT5keratin 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 6 tillstånd |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor