Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KRT1

keratin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 52 674 736–52 680 407 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 5,7 kb
Protein
644 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
KRT1A
Tidigare symboler
EHK1
MANE Select-transkript
ENST00000252244.3NM_006121.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

  • Ärftliga ichtyoser

    • Ichtyosis hystrix av Curth-MacklinAutosomalt dominant

      En sällsynt KRT1-keratinopati med taggiga, hyperkeratotiska fjäll, ofta över lederna samt på handflator och fotsulor.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Epidermolytisk ichtyosAutosomalt dominant

      En keratinsjukdom (KRT1/KRT10) med blåsor vid födseln, följt av förtjockad, räfflad fjällning.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr hudvården och förebyggandet av infektioner och ger underlag för familjeplanering.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är KRT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 12, med en parentes där KRT1 finns. KRT1 och 32 gener i närheten på kromosom 12, från 52 177 572 till 53 177 571.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbKRT80: 52 168 996–52 192 311, bakåt-strängKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, framåt-strängKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, framåt-strängKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, bakåt-strängKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, bakåt-strängKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, bakåt-strängKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, bakåt-strängKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, bakåt-strängKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, bakåt-strängKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, bakåt-strängKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, bakåt-strängKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, bakåt-strängKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, bakåt-strängKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, bakåt-strängKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, bakåt-strängKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, bakåt-strängKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, bakåt-strängKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, bakåt-strängKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, bakåt-strängKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, bakåt-strängKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, bakåt-strängKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, bakåt-strängKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, bakåt-strängKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, bakåt-strängKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, bakåt-strängKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, bakåt-strängKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, framåt-strängKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, framåt-strängEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, framåt-strängTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, bakåt-strängSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, framåt-strängIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, framåt-strängSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, bakåt-strängCSADDiagram över KRT1: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 52 674 736–52 675 617, 882 baserExon 8: 52 675 710–52 675 744, 35 baserExon 7: 52 676 275–52 676 495, 221 baserExon 6: 52 677 059–52 677 184, 126 baserExon 5: 52 677 316–52 677 480, 165 baserExon 4: 52 677 650–52 677 745, 96 baserExon 3: 52 678 163–52 678 223, 61 baserExon 2: 52 678 542–52 678 756, 215 baserExon 1: 52 679 758–52 680 407, 650 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 5,7 kb, och 1 935 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KRT1

10

positioner i KRT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,7 kb av KRT1, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KRT1-genen: keratin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/krt1

Vancouver

Dante Labs. KRT1-genen: keratin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/krt1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test