Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KRT6B

keratin 6B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 52 446 651–52 452 146 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 5,5 kb
Protein
564 aminosyror
Tidigare symboler
KRTL1
MANE Select-transkript
ENST00000252252.4NM_005555.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Så är KRT6B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där KRT6B finns. KRT6B och 31 gener i närheten på kromosom 12, från 51 949 399 till 52 949 398.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbACVR1B: 51 951 675–51 997 082, framåt-strängACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, framåt-strängTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, framåt-strängNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, framåt-strängATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, framåt-strängSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, bakåt-strängKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, framåt-strängKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, framåt-strängKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, bakåt-strängKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, bakåt-strängKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, bakåt-strängKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, bakåt-strängKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, bakåt-strängKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, bakåt-strängKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 146, bakåt-strängKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, bakåt-strängKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, bakåt-strängKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, bakåt-strängKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, bakåt-strängKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, bakåt-strängKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, bakåt-strängKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, bakåt-strängKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, bakåt-strängKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, bakåt-strängKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, bakåt-strängKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, bakåt-strängKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, bakåt-strängKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, bakåt-strängKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, bakåt-strängKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, bakåt-strängKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, bakåt-strängKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, framåt-strängKRT18Diagram över KRT6B: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 52 446 651–52 447 425, 775 baserExon 8: 52 447 539–52 447 573, 35 baserExon 7: 52 447 778–52 447 998, 221 baserExon 6: 52 448 842–52 448 967, 126 baserExon 5: 52 449 469–52 449 633, 165 baserExon 4: 52 449 758–52 449 853, 96 baserExon 3: 52 450 012–52 450 072, 61 baserExon 2: 52 450 406–52 450 620, 215 baserExon 1: 52 451 539–52 452 146, 608 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 5,5 kb, och 1 695 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KRT6B

3

positioner i KRT6B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

3 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (3 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 5,5 kb av KRT6B, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KRT6B-genen: keratin 6B. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/krt6b

Vancouver

Dante Labs. KRT6B-genen: keratin 6B [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/krt6b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test