Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KRT83

keratin 83

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 52 314 301–52 321 398 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 7,1 kb
Protein
493 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
Hb-3
Tidigare symboler
KRTHB3
MANE Select-transkript
ENST00000293670.3NM_002282.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är KRT83 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där KRT83 finns. KRT83 och 30 gener i närheten på kromosom 12, från 51 817 850 till 52 817 849.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbFIGNL2: 51 817 899–51 848 729, bakåt-strängFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, framåt-strängANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, framåt-strängACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, framåt-strängACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, framåt-strängTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, framåt-strängNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, framåt-strängATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, framåt-strängSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, bakåt-strängKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, framåt-strängKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, framåt-strängKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, bakåt-strängKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, bakåt-strängKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, bakåt-strängKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, bakåt-strängKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, bakåt-strängKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, bakåt-strängKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, bakåt-strängKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, bakåt-strängKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, bakåt-strängKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, bakåt-strängKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, bakåt-strängKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, bakåt-strängKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, bakåt-strängKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, bakåt-strängKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, bakåt-strängKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, bakåt-strängKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, bakåt-strängKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, bakåt-strängKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, bakåt-strängKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, bakåt-strängKRT4Diagram över KRT83: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 52 314 301–52 314 818, 518 baserExon 8: 52 315 312–52 315 343, 32 baserExon 7: 52 315 893–52 316 113, 221 baserExon 6: 52 316 468–52 316 593, 126 baserExon 5: 52 316 859–52 317 023, 165 baserExon 4: 52 317 681–52 317 776, 96 baserExon 3: 52 317 910–52 317 970, 61 baserExon 2: 52 319 156–52 319 364, 209 baserExon 1: 52 320 952–52 321 398, 447 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 7,1 kb, och 1 482 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KRT83

3

positioner i KRT83 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (33 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 7,1 kb av KRT83, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KRT83-genen: keratin 83. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/krt83

Vancouver

Dante Labs. KRT83-genen: keratin 83 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/krt83

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test