Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

C3

complement C3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 6 677 704–6 720 650 (GRCh38)
Exoner
41 exoner på 42,9 kb
Protein
1 663 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
CPAMD1, ARMD9, C3a, C3b
MANE Select-transkript
ENST00000245907.11NM_000064.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga brister i komplementsystemet och properdin

    • Brist på komplementkomponent 3Autosomalt recessiv

      Orsakas av förändringar i C3 och leder till allvarliga, återkommande bakteriella infektioner. Det kan också orsaka njurinflammation.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Vaccination mot inkapslade bakterier och snabb behandling av infektioner minskar risken för allvarlig sjukdom.

  • Hemolytiskt uremiskt syndrom, interstitiell nefrit

    • Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom med C3-avvikelseAutosomalt dominant
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Komplement 3-glomerulopati

      En njursjukdom, inklusive C3-glomerulonefrit och denssvärdsjukdom (dense deposit disease), orsakad av okontrollerad aktivering av komplementsystemet, ofta med CFH, CFHR5, C3 eller CFI inblandade.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen vägleder njurkontroller och överväganden om komplementriktad behandling.

    • Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom med avvikelse i komplementgenAutosomalt dominant
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndromAutosomalt dominant

      En sällsynt, genetiskt betingad trombotisk mikroangiopati orsakad av dysreglering av den alternativa komplementvägen och kännetecknad av triaden hemolytisk anemi, trombocytopeni och akut njurdysfunktion.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hemolytiskt uremiskt syndrom

      Akut njurskada associerad med mikroangiopatisk hemolytisk anemi och trombocytopeni.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hereditärt hemolytiskt uremiskt syndrom
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är C3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där C3 finns. C3 och 28 gener i närheten på kromosom 19, från 6 199 177 till 7 199 176.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbRFX2: 5 993 164–6 199 572, bakåt-strängRFX2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, bakåt-strängMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, bakåt-strängACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, framåt-strängCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, framåt-strängALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, bakåt-strängPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, bakåt-strängGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, bakåt-strängKHSRPSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, bakåt-strängSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, bakåt-strängSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, framåt-strängCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, bakåt-strängDENND1CTUBB4A: 6 494 308–6 502 848, bakåt-strängTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, framåt-strängTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, bakåt-strängCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, bakåt-strängTNFSF14C3: 6 677 704–6 720 650, bakåt-strängC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, bakåt-strängGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, framåt-strängTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, bakåt-strängSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, framåt-strängVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, framåt-strängADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, bakåt-strängMBD3L2BMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, framåt-strängMBD3L5MBD3L4: 7 037 749–7 040 179, bakåt-strängMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, framåt-strängMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, bakåt-strängZNF557: 7 069 416–7 096 206, framåt-strängINSR: 7 112 255–7 294 443, bakåt-strängINSRDiagram över C3: 41 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 6 677 704–6 678 023, 320 baserExon 40: 6 678 152–6 678 287, 136 baserExon 39: 6 678 372–6 678 455, 84 baserExon 38: 6 679 125–6 679 208, 84 baserExon 37: 6 679 407–6 679 496, 90 baserExon 36: 6 680 158–6 680 263, 106 baserExon 35: 6 681 941–6 682 030, 90 baserExon 34: 6 682 142–6 682 229, 88 baserExon 33: 6 684 388–6 684 439, 52 baserExon 32: 6 684 560–6 684 650, 91 baserExon 31: 6 684 775–6 684 834, 60 baserExon 30: 6 684 988–6 685 146, 159 baserExon 29: 6 686 124–6 686 287, 164 baserExon 28: 6 686 746–6 686 902, 157 baserExon 27: 6 690 629–6 690 727, 99 baserExon 26: 6 692 924–6 693 083, 160 baserExon 25: 6 693 412–6 693 487, 76 baserExon 24: 6 694 431–6 694 634, 204 baserExon 23: 6 696 379–6 696 465, 87 baserExon 22: 6 696 593–6 696 659, 67 baserExon 21: 6 697 344–6 697 556, 213 baserExon 20: 6 697 652–6 697 794, 143 baserExon 19: 6 702 127–6 702 212, 86 baserExon 18: 6 702 471–6 702 579, 109 baserExon 17: 6 707 076–6 707 273, 198 baserExon 16: 6 707 466–6 707 537, 72 baserExon 15: 6 707 800–6 707 929, 130 baserExon 14: 6 709 684–6 709 842, 159 baserExon 13: 6 710 639–6 710 845, 207 baserExon 12: 6 710 987–6 711 196, 210 baserExon 11: 6 712 257–6 712 406, 150 baserExon 10: 6 712 508–6 712 623, 116 baserExon 9: 6 713 189–6 713 315, 127 baserExon 8: 6 713 407–6 713 509, 103 baserExon 7: 6 713 992–6 714 082, 91 baserExon 6: 6 714 166–6 714 248, 83 baserExon 5: 6 714 352–6 714 446, 95 baserExon 4: 6 718 094–6 718 164, 71 baserExon 3: 6 718 247–6 718 412, 166 baserExon 2: 6 719 211–6 719 403, 193 baserExon 1: 6 720 516–6 720 650, 135 baser412515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 42,9 kb, och 4 992 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest C3

50

positioner i C3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 42,9 kb av C3, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). C3-genen: complement C3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/c3

Vancouver

Dante Labs. C3-genen: complement C3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/c3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test