Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

C2

complement C2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 31 927 717–31 945 672 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 18 kb
Protein
752 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000299367.10NM_000063.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga brister i komplementsystemet och properdin

    • Brist på tidig komponent i klassiska komplementvägen (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomalt recessiv

      Brister i de tidiga komponenterna i den klassiska komplementvägen, som är kopplade till lupusliknande autoimmun sjukdom och vissa bakteriella infektioner.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En känd diagnos underlättar tidig upptäckt av autoimmun sjukdom och rätt vaccination.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är C2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där C2 finns. C2 och 69 gener i närheten på kromosom 6, från 31 436 695 till 32 436 694.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, framåt-strängMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, framåt-strängDDX39B: 31 530 217–31 542 451, bakåt-strängDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, bakåt-strängATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, bakåt-strängNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, framåt-strängLTA: 31 572 054–31 574 324, framåt-strängLTATNF: 31 575 558–31 578 336, framåt-strängLTB: 31 580 525–31 582 522, bakåt-strängLST1: 31 581 065–31 588 911, framåt-strängLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, bakåt-strängNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, framåt-strängAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, framåt-strängPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, framåt-sträng: 31 623 874–31 625 499, framåt-strängBAG6: 31 638 543–31 652 747, bakåt-strängAPOM: 31 652 416–31 658 214, framåt-strängC6orf47: 31 658 298–31 660 778, bakåt-strängGPANK1: 31 661 228–31 666 283, bakåt-strängCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, framåt-sträng: 31 666 102–31 673 546, framåt-strängLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, framåt-strängLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, bakåt-strängLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, bakåt-strängABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, framåt-strängLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, framåt-strängLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, framåt-strängMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, framåt-strängLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, bakåt-strängDDAH2: 31 726 586–31 730 617, bakåt-strängCLIC1: 31 730 579–31 740 558, bakåt-strängMSH5: 31 739 677–31 762 678, framåt-strängMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, framåt-strängSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, framåt-strängVWA7: 31 765 590–31 777 328, bakåt-strängVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, bakåt-strängLSM2: 31 797 019–31 806 992, bakåt-strängLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, bakåt-strängHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, framåt-strängHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, framåt-strängHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, bakåt-strängNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, bakåt-strängSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, bakåt-strängEHMT2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, bakåt-strängZBTB12: 31 927 698–31 952 048, framåt-strängC2: 31 927 717–31 945 672, framåt-strängC2CFB: 31 945 650–31 952 086, framåt-strängCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, bakåt-strängNELFESKIC2: 31 959 025–31 969 852, framåt-strängDXO: 31 969 810–31 972 517, bakåt-strängWHR1: 31 971 091–31 982 821, framåt-strängC4A: 31 981 991–32 005 247, framåt-strängC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, framåt-strängC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, framåt-strängCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, bakåt-strängTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, bakåt-strängATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, bakåt-strängFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, framåt-strängPRRT1: 32 147 292–32 153 083, bakåt-strängPRRT1: 32 150 495–32 154 373, bakåt-strängPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, framåt-strängEGFL8: 32 163 918–32 171 980, framåt-strängAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, bakåt-strängRNF5: 32 178 391–32 184 769, framåt-strängAGER: 32 180 963–32 184 365, bakåt-strängPBX2: 32 184 733–32 190 278, bakåt-strängGPSM3: 32 190 766–32 195 523, bakåt-strängNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, bakåt-strängNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, bakåt-strängTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, bakåt-strängBTNL2Diagram över C2: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 31 927 717–31 927 798, 82 baserExon 2: 31 927 955–31 928 164, 210 baserExon 3: 31 928 732–31 928 917, 186 baserExon 4: 31 933 610–31 933 783, 174 baserExon 5: 31 933 867–31 933 965, 99 baserExon 6: 31 934 166–31 934 299, 134 baserExon 7: 31 935 923–31 936 061, 139 baserExon 8: 31 937 319–31 937 459, 141 baserExon 9: 31 939 231–31 939 320, 90 baserExon 10: 31 942 959–31 943 099, 141 baserExon 11: 31 943 225–31 943 319, 95 baserExon 12: 31 943 416–31 943 527, 112 baserExon 13: 31 943 644–31 943 809, 166 baserExon 14: 31 943 917–31 943 993, 77 baserExon 15: 31 944 135–31 944 226, 92 baserExon 16: 31 944 727–31 944 853, 127 baserExon 17: 31 944 980–31 945 029, 50 baserExon 18: 31 945 178–31 945 672, 495 baser1246810121416185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 18 kb, och 2 259 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest C2

4

positioner i C2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

4 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • MHC (4 ställen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsanalys täcker alla 18 kb av C2, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). C2-genen: complement C2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/c2

Vancouver

Dante Labs. C2-genen: complement C2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/c2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test