Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FYB1

FYN binding protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p13.1
Koordinater
Kromosom 5: 39 105 252–39 219 563 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 114,3 kb
Protein
829 aminosyror
Även känd som
SLAP-130, FYB-120/130, ADAP
Tidigare symboler
FYB
MANE Select-transkript
ENST00000512982.4NM_001465.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

Så är FYB1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där FYB1 finns. FYB1 och 4 gener i närheten på kromosom 5, från 38 662 408 till 39 662 407.Kromosom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbOSMR: 38 845 826–38 945 596, framåt-strängOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, bakåt-strängRICTORFYB1: 39 105 252–39 219 563, bakåt-strängFYB1C9: 39 283 911–39 371 365, bakåt-strängC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, bakåt-strängDAB2Diagram över FYB1: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 19: 39 105 252–39 107 465, 2 214 baserExon 18: 39 108 231–39 108 262, 32 baserExon 17: 39 110 356–39 110 389, 34 baserExon 16: 39 118 874–39 119 036, 163 baserExon 15: 39 119 535–39 119 634, 100 baserExon 14: 39 122 336–39 122 402, 67 baserExon 13: 39 124 253–39 124 278, 26 baserExon 12: 39 125 998–39 126 135, 138 baserExon 11: 39 127 741–39 127 807, 67 baserExon 10: 39 130 590–39 130 612, 23 baserExon 9: 39 134 208–39 134 349, 142 baserExon 8: 39 134 855–39 135 014, 160 baserExon 7: 39 137 600–39 137 720, 121 baserExon 6: 39 138 657–39 138 691, 35 baserExon 5: 39 139 233–39 139 252, 20 baserExon 4: 39 141 095–39 141 141, 47 baserExon 3: 39 153 448–39 153 604, 157 baserExon 2: 39 201 826–39 202 987, 1 162 baserExon 1: 39 219 443–39 219 563, 121 baser191510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,8 kb av genens 114,3 kb, och 2 490 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FYB1-genen: FYN binding protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fyb1

Vancouver

Dante Labs. FYB1-genen: FYN binding protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fyb1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test